Ανίχνευση και ταυτοποίηση 16 γενετικών δεικτών προδιάθεσης για θρομβοφιλία με τη μέθοδο Real Time PCR.
Οι δείκτες αυτοί περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα γονίδια του Παράγοντα V (F5), Παράγοντα ΙΙ – Προθρομβίνη (F2), Παράγοντα VII (F7), Παράγοντα XIII (F13), β-ινωδογόνου (FGB), των γλυκοπρωτεϊνών Ιa (GPIa) (ITGA2) και ΙΙΙa (GPIIIa)(ITGB3), του Αναστολέα Ενεργοποιητή Πλασμινογόνου 1 (PAI-1), της Ομοκυστεΐνης (MHTFR), της Συνθετάσης Μεθιονίνης (MTR), της Ρεδουκτάσης (MTRR), του Μετατρεπτικού Ένζύμου της Αγγειοτενσίνης (ACE) και των Απολιποπρωτεΐνων Β (APOB) και Ε (APOE).
H Θρομβοφιλία, η συγγενής ή επίκτητη διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης, μια εξαιρετικά επικίνδυνη κλινική κατάσταση κατά την οποία οι ασθενείς, διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να παρουσιάσουν έμφραγμα του μυοκαρδίου, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και φλεβική θρόμβοεμβολική νόσο, που αποτελούν τις τρεις πρώτες καρδιαγγειακές αιτίες θανάτου παγκοσμίως.
Ενδείξεις για Μοριακό Έλεγχο Θρομβοφιλίας:
- ατομικό ιστορικό φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων ή/και καρδιαγγειακών νοσημάτων ηλικίας < 50
- ατομικό ιστορικό φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων ή/και καρδιαγγειακών νοσημάτων ηλικίας >50 που πάσχουν από καρκίνο
- ασθενείς με ιστορικό εμφράγματος του μυοκαρδίου σε ηλικία < 50 ετών
- ατομικό ιστορικό φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων σε ασυνήθεις περιοχές (θρόμβωση της ηπατικής, μεσεντέριους ή εγκεφαλικής φλέβας)
- μέλη θρομβοβολικών οικογενειών
- οικογενειακό ιστορικό μεταλλάξεων στα γονίδια FII, FV ή/και MTHFR
- γυναίκες πριν λάβουν θεραπεία με αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
- γυναίκες με ιστορικό υπογονιμότητας
- γυναίκες με ιστορικό αποβολών ή παλίνδρομων κυήσεων και οι περιπτώσεις επιπλοκών κύησης (σοβαρή προεκλαμψία μη γνωστής αιτιολογίας, αποκόλληση πλακούντα, ελλειποβαρή έμβρυα, ενδομήτριος θάνατος, ενδομήτρια καθυστέρηση εμβρύου)
Η εξέταση διενεργείται μέσω αιμοληψίας.
