γενετικός έλεγχος

Το κέντρο μαστού σε συνεργασία με το τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής, προσφέρουν την εξέταση BRCA-SCREEN που ελέγχει (μέσω της μεθοδολογίας της Real time PCR ) τις συχνότερες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2 που σχετίζονται με την καρκινογέννεση στο μαστό.

Οι πληροφορίες από τον γενετικό έλεγχο προσφέρουν τα εξής οφέλη

  • Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού.
  • Δημιουργία κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας.
  • Κατάλληλη γενετική καθοδήγηση.
  • Δυνατότητα εφαρμογής κατάλληλης προληπτικής ιατρικής.
Mask Group 6

Λαμβάνοντας υπόψη την αυξημένη σημασία του ελέγχου αλλά και την ετερογένεια της νόσου, ο μοριακός γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια καθίσταται αναγκαίος. Oι πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, μας δίνουν πλέον τη δυνατότητα, σε μία μόνο ανάλυση, της ταυτόχρονης ανίχνευσης μεταλλάξεων πολλαπλών γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.

Συγκεκριμένα τα γονίδια περιλαμβάνουν:

  • Τα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους.
  • Τα γονίδια στα οποία έχουν εντοπισθεί παθολογικές σωματικές μεταλλάξεις (δηλαδή στον προσβεβλημένο ιστό/όγκο), και που άρα συνδέονται με την πρόγνωση ή/και την πιθανή θεραπεία.

Γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο λόγω ισχυρού οικογενειακού ιστορικού πρώιμης έναρξης καρκίνου μαστού, θα πρέπει να ελεγχθούν για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2.

ποια είναι τα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2

Τα BRCA1 & BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συμβάλλουν στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του ανθρώπινου DNA. Επιβλαβείς μεταλλάξεις στα 2 αυτά γονίδια καταστέλλουν τη φυσιολογική τους δράση, ενώ συγκεκριμένες μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αλλά και σε άλλα όργανα όπως στον ωοθυλακικό σωλήνα και στο περίνεο.

Συνδυαστικά, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 ευθύνονται για περίπου 20-25% όλων των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και για περίπου 5-10% όλων των καρκίνων μαστού καθώς και για περίπου 15% όλων των καρκίνων των ωοθηκών.  Μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια υποδηλώνει ότι η ασθενής βρίσκεται σε σημαντικά υψηλό κίνδυνο (μέχρι 80%) για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού.

Συγκεκριμένες διεθνείς οδηγίες (π.χ. The American Society of Breast Surgeons, National Comprehensive Cancer Network), καθορίζουν τα κριτήρια γενετικού ελέγχου για τα δυο αυτά γονίδια.

Όσον αφορά τον τρόπο κληρονομικότητας, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων παρουσιάζουν μεταβλητή εκφραστικότητα και διεισδυτικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι άτομα με μετάλλαξη σε κάποιο από τα δυο αυτά γονίδια δεν θα εκδηλώσουν υποχρεωτικά τη νόσο ή δύναται να την εκδηλώσουν με διαφορετικό τρόπο και βαρύτητα.

διαβάστε περισσότερα

πώς κληρονομούνται τα γονίδια

Τα δύο αυτά γονίδια προσδίδουν έναν υπολογίσιμο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνο του μαστού. Συγκεκριμένα:

  • Όταν εντοπίζεται παθογόνος μετάλλαξη, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς.
  • Τα αδέρφια και τα παιδιά έχουν επίσης 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει την ίδια παθογόνο μεταλλαγή.
  • Πιο μακρινοί συγγενείς, όπως ξαδέρφια, θείες, θείοι και παππούδες, έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν την μετάλλαξη που έχει εντοπιστεί, ακόμη κι αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετική μορφή καρκίνου από αυτή που διαγνώστηκε στο άτομο δείκτη της οικογένειας.

Η γνώση αυτής της προδιάθεσης μπορεί να κατευθύνει το σχήμα παρακολούθησης, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όταν η υποκείμενη νόσος είναι πολύ πιο εύκολα διαχειρίσιμη! Επίσης, σε αυτές τις γυναίκες δίνεται η δυνατότητα επιλογής προφυλακτικών επεμβάσεων με σκοπό τη μείωση του μελλοντικού κινδύνου ανάπτυξης της νόσου.

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου μαστού και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από νεοπλασματική νόσο, μπορούν και πρέπει να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική.