Τα BRCA1 & BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συμβάλλουν στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του ανθρώπινου DNA. Επιβλαβείς μεταλλάξεις στα 2 αυτά γονίδια καταστέλλουν τη φυσιολογική τους δράση, ενώ συγκεκριμένες μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αλλά και σε άλλα όργανα όπως στον ωοθυλακικό σωλήνα και στο περίνεο.
Συνδυαστικά, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 ευθύνονται για περίπου 20-25% όλων των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και για περίπου 5-10% όλων των καρκίνων μαστού καθώς και για περίπου 15% όλων των καρκίνων των ωοθηκών. Μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια υποδηλώνει ότι η ασθενής βρίσκεται σε σημαντικά υψηλό κίνδυνο (μέχρι 80%) για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού.
Συγκεκριμένες διεθνείς οδηγίες (π.χ. The American Society of Breast Surgeons, National Comprehensive Cancer Network), καθορίζουν τα κριτήρια γενετικού ελέγχου για τα δυο αυτά γονίδια.
Όσον αφορά τον τρόπο κληρονομικότητας, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων παρουσιάζουν μεταβλητή εκφραστικότητα και διεισδυτικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι άτομα με μετάλλαξη σε κάποιο από τα δυο αυτά γονίδια δεν θα εκδηλώσουν υποχρεωτικά τη νόσο ή δύναται να την εκδηλώσουν με διαφορετικό τρόπο και βαρύτητα.