Πλήρης Μοριακός Έλεγχος εξωνίων όλων των γονίδιων (περίπου 20.000), με σκοπό την ανίχνευση μεταλλάξεων που οδηγούν στην εμφάνιση κληρονομικών νοσημάτων.

Ο πλήρης γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα παθήσεων και διαταραχών όπως:

• Νευρολογικές:
  μεταβολική επιληψία, νόσος Parkinson, νηματοειδής μυοπάθεια κ.ά.
• Καρδιολογικές:
  σύνδρομο Noonan, σύνδρομο Marfan, υπερτροφική καρδιομυοπάθεια κ.ά.
• Ανοσολογικές:
  πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα κ.ά.
• Γαστρεντερολογικές:
  συγγενής ηπατική ίνωση, νόσος Hirschsprung, χολόσταση κ.ά.
• Δερματολογικές:
  σύνδρομο Ehlers-Danlos, προγηρία, ιχθύαση, σύνδρομο Hermansky-Pudlak κ.ά.
• Ενδοκρινολογικές:
  υπογλυκαιμία, υπερινσουλιναιμία, διαταραχές της ανάπτυξης του φύλου κ.ά.
• Μεταβολικές:
  συγγενείς διαταραχές γλυκοζυλίωσης, ανεπάρκεια Συνενζύμου Q10 κ.ά.
• Νεφρολογικές:
  παθολογίες κροσσωτού επιθηλίου, σύνδρομο Bardet-Biedl, κυστική νόσος νεφρών κ.ά.
• Οφθαλμολογικές:
  δυστροφία αμφιβληστροειδούς, υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια, αλφισμός κ.ά.
• Πνευμονολογικές:
  κεντρικός υποαερισμός, άπνοια, βρογχιεκτασία, κυστική νόσος πνευμόνων κ.ά.
• Αιματολογικές:
  αναιμία, κληρονομούμενη λευχαιμία, ανεπάρκεια μυελού των οστών κ.ά.
• Αναπτυξιακές:
  αρθρογρύπωση, σύνδρομο Rett, βραχυδακτυλία, νόσος Hirschsprung κ.ά.
• Ωτορινολαρυγγολογικές:
  βαρηκοΐα, σύνδρομο Usher, σύνδρομο Waardenburg κ.ά.
• Ογκογενετικές:
  γονίδια προδιάθεσης όλων των γνωστών καρκίνων όπως δέρματος, γαστρεντερικού, παγκρέατος, προστάτη, νεφρών, μαστού, ωοθηκών κ.ά.

Ενδείκνυται για:

• ανθρώπους με ασαφή ή πολυσύνθετο φαινότυπο, χωρίς ξεκάθαρη κλινική διάγνωση
• ανθρώπους που έχουν ιστορικό προηγούμενων αρνητικών γενετικών ελέγχων, με όχι όμως επαρκές εύρος ανίχνευσης μεταλλάξεων

Η εξέταση διενεργείται μέσω αιμοληψίας.